Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad poco frecuente que puede afectar entre 1/40.000 a 1/60.000 nacimientos en la población general.

La Enfermedad de Gaucher está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia se produce por un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

La enzima glucocerebrosidasa es la responsable de la degradación de lípidos (grasas) en las células. Su déficit provoca la acumulación anormal de un lípido no degradado (glucosilceramida) en las células de diferentes órganos, principalmente en hígado, bazo y médula ósea, causando los diferentes síntomas de la enfermedad

La Enfermedad de Gaucher tipo 1, la más frecuente (90% de los casos), es la forma crónica y no neurológica. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y pueden variar mucho entre las personas con la enfermedad. En general, puede provocar agrandamiento de vísceras (bazo, hígado), déficit de producción de células sanguíneas por la médula ósea (anemia, bajos niveles de plaquetas) y anomalías óseas (dolor, osteonecrosis, fracturas patológicas) . En algunos casos se presentan manifestaciones pulmonares, cardíacas y renales.

El tipo 2, la forma neurológica aguda, suele comenzar en la lactancia provocando un daño cerebral grave y progresivo, además de los síntomas viscerales y anomalías sanguíneas. 

 El tipo 3, la forma neurológica subaguda, comienza en la niñez o adolescencia. Puede provocar agrandamiento del hígado y bazo y el cerebro se ve afectado poco a poco.

Hay dos tipos de tratamientos disponibles para la enfermedad de gaucher tipo 1 y 3:

• La  "terapia enzimática sustitutiva", que consiste en la administración por vía intravenosa de la enzima deficitaria con el fin de aumentar la eliminación del glucocerebrósido acumulado en las células y tejidos de los órganos afectados. Existen dos medicamentos disponibles: imiglucerasa y velaglucerasa. 
• La "terapia de reducción de sustrato", que consiste en la administración por vía oral de un medicamento (miglustat o eliglustat) para reducir la síntesis de glucocerebrósido.