Angioedema Hereditario

La prevalencia en la Unión Europea del AEH se estima en 0,5 - 5 casos/100.000 habitantes, mientras que en España se estima en 1,09 casos/100.000 habitantes.

 El inicio de las manifestaciones de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia, sin diferencias entre sexos.

Existen diferentes tipos de AEH, entre los cuales, el AEH por déficit de inhibidor de la C1 esterasa (AEH-C1-INH) es el más frecuente. En este tipo de AEH el problema central  es la insuficiente cantidad o actividad de una proteina plasmática denominada C1-Inhibidor. El C1-Inhibidor es una  proteína que regular diferentes procesos como el Sistema de Contacto. La activación incontrolada del Sistema de Contacto produce hinchazones en diferentes localizaciones a través de un mediador bioquímico llamado bradicinina.

La bradicinina produce un aumento localizado de la permeabilidad vascular por activación de un receptor, con salida de líquido desde los vasos sanguíneos, lo que ocasiona el hinchazón o angioedema.

Los pacientes con Angioedema Hereditario sufren episodios recurrentes e impredecibles de angioedema o inflamación transitoria a nivel cutáneo, subcutáneo y mucosas. Estos episodios se producen a lo largo de la vida del paciente con una frecuencia y gravedad variables. Se observan fundamentalmente en las extremidades (manos y pies), tracto gastrointestinal, genitales, piel, abdomen, cara y vías aéreas superiores, asociándose dolor y limitación funcional. Cuando el AEH afecta al tracto gastrointestinal puede producir edemas en la pared intestinal, resultando en dolor abdominal, náuseas y vómitos. 

El tratamiento del Angioedema Hereditario se divide en:

1.Tratamiento sintomático de la crisis aguda:

Como la causa más frecuente está en la deficiencia de la proteína sanguínea C1-INH, uno de los tratamientos específicos de la enfermedad es reponer los niveles de esta proteína. Para ello,se puede utilizar concentrado plasmático de C1-INH obtenido de plasma de donantes, Berinert® o Cinryze®  o el obtenido mediante biotecnología (Rocunest®), todos ellos de administración intravenosa.

Al ser el aumento de bradicinina la causa final que ocasiona el ataque, otro fármaco específico es el acetato de icatibant (Firazyr®) por vía subcutánea, un bloqueante del
receptor B2 de bradicinina.

2. Prevención en situaciones de riesgo especial de desencadenamiento de ataques ,como las intervenciones quirúrgicas (prevención o profilaxis a corto plazo):

Para esta situación concreta se emplean preferentemente C1-INH plasmático, Berinert® o Cinryze® (1-6 horas previo al procedimiento o cirugía). Tradicionalmente, también se han utilizado otros fármacos, como los andrógenos atenuados y los  fármacos antifibrinolíticos (si bien, estos últimos no son utilizados actualmente).

3. Tratamiento de mantenimiento (profilaxis a largo plazo):

Destinado a evitar la aparición de crisis a lo largo de la vida diaria en determinados pacientes con crisis de angioedema frecuente y/o graves. Este tratamiento suelen indicarse por periodos largos de tiempo (meses-años).Actualmente en España tienen esta indicación autorizada los medicamentos; Cinryze® (de administración intravenosa), Berinert® (de administración subcutánea), el anticuerpo monoclonal recombinante lanadelumab (Takhzyro®)  (de administración subcutánea cada 2-4 semanas), y  berotralstat (Orladeyo®) de administración oral diaria.

Toda la información contenida en esta ficha es aplicable a la población pediátrica y adolescente, con alguna excepción en los medicamentos a utilizar en función de la edad del niño. Su médico y farmacéutico velarán por el uso seguro de los medicamentos en su hijo.

El AEH empieza a manifestarse en la edad infantil, y se agrava en la pubertad y adolescencia, sobre todo en niñas. Sin embargo, debido a la inespecificidad de los síntomas, la enfermedad puede pasar desapercibida y tardar años en diagnosticarse. 

Además de los síntomas referidos anteriormente, los edemas e inflamación pueden venir acompañados de erupciones de la piel sin picazón. Estos edemas pueden producirse por golpes, consumo de medicamentos, estrés o ansiedad, picaduras de insectos, infecciones, menstruación en adolescentes y aparición de los primeros dientes en niños pequeños.

El deporte de contacto puede causar hinchazón en el área donde se recibe el golpe. Es aconsejable consultar a su médico alternativas para que su hijo pueda realizar ejercicio físico de forma segura.

Los medicamentos que contienen estrógenos, como los anticonceptivos orales, se asocian con un aumento en la frecuencia y la gravedad de los ataques de AEH. Debe consultar a su médico una alternativa sin estrógenos en caso de que su hijo/a vaya a comenzar a tomar este tipo de medicamentos.

Uno de los síntomas más urgentes de reconocer y saber cómo actuar frente a su aparición es la afectación de las vías respiratorias. Debe sospechar si su hijo presenta los siguientes síntomas:

• Dificultad para respirar con sensación de cuerpo extraño en la garganta o laringe.
• Hinchazón evidente de la lengua.
• Cambios en la voz como ronquera o afonía.
• Dificultad para tragar adecuadamente.
• Ruidos extraños o anormales al respirar.

 El plan de tratamiento ha de ser coordinado y conocido por todas las personas que rodean al niño, por ello, es recomendable facilitar información e instrucciones de actuación a profesores y personal que esté a cargo de su hijo en horario escolar.