Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)

Esta forma atípica de SHU tiene una incidencia de aproximadamente de 2 casos por millón de habitantes y año, y una prevalencia de 1/10⁵ niños en la Unión Europea. 

Las mutaciones en factor H asociadas con SHUa son prototípicas del defecto en el complemento que caracteriza a esta patología. El factor H es un regulador que actúa en el plasma, controlando la homeostasis del sistema del complemento, y sobre las superficies celulares, evitando el daño a los componentes propios. Las mutaciones en factor H asociadas con SHUa se agrupan en la región C-terminal de esta molécula. Su consecuencia es que disminuyen la protección de las superficies celulares al daño accidental producido por la activación del complemento, pero no afectan a la regulación del complemento en el plasma.

El SHUa se produce por la pérdida de regulación de la activación del complemento sobre las superficies celulares propias. El mecanismo patogénico parece depender de un estímulo (por ejemplo una infección respiratoria alta), que causa la activación continua de la vía alternativa del complemento en un individuo susceptible por mutaciones genéticas o anticuerpos anti-proteínas del complemento.

Generalmente la triada clínica se precede de un periodo prodrómico de malestar, fiebre, dolor abdominal, náuseas o vómitos, aunque el diagnóstico sólo se suele establecer cuando aparece la triada clásica.

El inicio de la clínica suele ser abrupto, aunque en un 20% de los pacientes puede ser progresivo (semanas o meses) con anemia subclínica, trombocitopenia fluctuante y función renal conservada.

El paciente puede presentar de forma permanente un estado inflamatorio y trombótico crónico caracterizado por la activación endotelial y plaquetaria con elevado riesgo de trombosis, insuficiencia renal crónica y otras manifestaciones graves de MAT (fenómenos isquémicos, miocardiopatía, vasculopatía difusa, manifestaciones neurológica)

Las opciones terapéuticas son limitadas, basadas inicialmente en medidas de soporte y plasmaféresis o infusión de plasma si esta no está disponible; aunque no existen datos de ensayos clínicos que avalen el uso de estas.

En casos refractarios es preciso recurrir al trasplante renal o hepático- renal, aunque las recidivas suelen ocasionar fallo del trasplante en un porcentaje muy elevado de pacientes. La recurrencia post-trasplante no suele responder al tratamiento con plasma habitualmente, y en conjunto el mal pronóstico con frecuencia contraindican el trasplante renal.

Como alternativa, existe eculizumab es un anticuerpo monoclonal humanizado que se une a la proteína C5 del complemento que ha sido autorizado en hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y en SHUa.

Toda la información contenida en esta ficha de enfermedad es aplicable a la población pediátrica y adolescente.

El SHUa afecta fundamentalmente a niños y adultos jóvenes, aunque puede aparecer a cualquier edad. Representa aproximadamente el 10% de los casos de SHU en niños, siendo los niños pequeños, generalmente menores de 2 años, los afectados por los SHUa más graves.

En cuanto al tratamiento, el inicio precoz de eculizumab es clave para recuperar la función renal y mejorar el pronóstico de la enfermedad. Los niños en tratamiento con eculizumab son más susceptibles a tener infecciones, por lo que es recomendable que se vacunen frente a determinados tipos de bacterias y reciban tratamiento antibiótico para prevenir infecciones graves. Consulte a su médico y/o farmacéutico sobre las vacunas y antibióticos que debe recibir su hijo durante el tratamiento con eculizumab.

Al ser una enfermedad poco común, la información y el acompañamiento son clave para aprender a convivir con la enfermedad y lograr la mejor calidad de vida posible, especialmente durante la adolescencia.

El plan de tratamiento ha de ser conocido por todas las personas que rodean al niño, por ello, es recomendable facilitar información e instrucciones de actuación a profesores y personal que esté a cargo de su hijo en horario escolar.