Fibrosis Quística

Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, se transmite de padres a hijos cuando el hijo hereda un gen mutado o defectuoso de cada uno de los padres. Es más frecuente en la raza caucásica.

Desde 2015, a todo niño recién nacido se le realiza la prueba del talón para determinar si tiene o no esta enfermedad.

El diagnóstico temprano es muy importante para poder alargar la esperanza de vida, así como para mejorar la calidad de ésta.

Se produce por la mutación del gen CFTR localizado en el cromosoma 7. Este gen produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). Esta proteína se encuentra en muchas células epiteliales y tiene diversas funciones:

• Forma un canal de cloro à implicado en el transporte de los iones de cloro.
• Regulación del flujo de otras sustancias à p.ej. sodio y agua.
• Regulación de otros canales de secreción celular à p.ej. en el páncreas consigue una concentración elevada de bicarbonato.
• Regulación de otros canales iónicos

La producción de la proteína CFTR alterada puede poner de manifiesto problemas con distinta gravedad y pronóstico. Se pueden producir distintas mutaciones o alteraciones que afectarán a las funciones anteriormente descritas. Dependiendo de si estas funciones se ven afectadas de forma total o parcial, la enfermedad se presentará de forma más o menos grave.

Según la afección del paciente, la fibrosis quística (FQ) se puede clasificar en FQ atípica y FQ clásica.

FQ ATÍPICA

• Presentan disfunción de la proteína CFTR debido a mutaciones en uno de los 2 cromosomas y además son mutaciones leves.
• Solamente se ve afectado un órgano.
• Puede llevar una vida normal.
• Los síntomas suelen aparecer a partir de los 10 años.
• Presenta mayor esperanza de vida que la FQ clásica.

FQ CLÁSICA

• Presentan mutaciones graves en al menos uno de los 2 cromosomas.
• Presentan prueba de sudor patológica o positiva.
• Presentan graves complicaciones.
• Los síntomas empiezan desde el nacimiento. Se dan desde los descritos en la FQ atípica hasta los descritos en la FQ clásica.

Las manifestaciones clínicas dependen de la afectación de cada persona. En todos los afectados se producirá una progresión de la enfermedad a lo largo de su vida.

Tipos de tratamientos y algunos ejemplos. 

• Tratamiento antibiótico: para disminuir el número de gérmenes que causan inflamación de las vías respiratorias. Se pueden administrar vía intravenosa, oral o inhalada, dependiendo de la gravedad de la infección.
• Broncodilatadores
• Antiinflamatorios: ibuprofeno y corticoides.
• Suplementos enzimáticos:
  • Extractos pancreáticos (lipasa, amilasa y proteasa): facilitan la digestión cuando hay insuficiencia pancreática.
  • Vitaminas liposolubles (A y E)
  • Vitamina K
  • Dornasa alfa inhalada: disminuye la viscosidad del moco presente en las secreciones bronquiales.
• Soluciones salinas hipertónicas inhaladas: para mejorar la función pulmonar.
• Fisioterapia respiratoria: para limpiar las secreciones espesas presentes en las vías respiratorias.
  • Dispositivos mecánicos (como el flutter)
  • Ejercicio físico
  • Percusión de tórax
  • Técnicas específicas de respiración
  • Tos
• Tratamiento nutricional: seguir una dieta que mantenga un estado nutricional adecuado mejora la calidad de vida y la supervivencia.
• Trasplante pulmonar: última opción terapéutica tras fracaso de otras terapias.
• Nuevas terapias: hay fármacos potenciadores y correctores de la actividad de la proteína CFTR, por lo que se usan en combinación.
  • POTENCIADORES:
    • Ivacaftor: aumenta el transporte de cloro.
  • CORRECTORES: mejoran el procesamiento y el transporte celular de CFTR, aumentando la cantidad de CFTR funcional en las células.
    • Lumacaftor
    • Tezacaftor
    • Elexacaftor
• Terapia intracelular: en investigación
• Terapia génica: en investigación.

El tratamiento debe individualizarse en cada caso, según la afección y gravedad de la enfermedad.