Miastenia gravis

Se trata de una enfermedad poco frecuente, que en Europa afecta aproximadamente a 2 personas de cada 10.000. En España se estima una prevalencia de entre 2,6 y 3,3 casos por cada 10.000 habitantes.

Puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60 años.

En la mayoría de las personas con miastenia gravis, el sistema inmunitario produce anticuerpos que atacan a los receptores que responden a acetilcolina (neurotransmisor) en el lado muscular de la placa motora, bloqueando así la transmisión neuromuscular. Los anticuerpos también pueden bloquear a un receptor muscular específico (MuSK) o ir dirigidos frente otra proteína llamada LRP4 presente en la unión neuromuscular. Algunas personas tienen una miastenia gravis con anticuerpos negativos o seronegativa, ya que no es causada por anticuerpos que bloquean la acetilcolina, el MuSK o la proteína LRP4.

En algunos casos, la miastenia gravis está asociada con alteraciones del timo (órgano del sistema inmunitario).

Existen también factores genéticos y ambientales. Aunque no es una enfermedad hereditaria, algunas personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar enfermedades autoinmunes. Además, ciertas situaciones como las infecciones, el estrés físico y/o emocional o ciertos medicamentos pueden desencadenarla.

En la miastenia gravis se produce una fatigabilidad y debilidad de los músculos voluntarios, la cual empeora con la actividad y mejora con el reposo.
Aunque los síntomas pueden variar de una persona a otra y el curso de la enfermedad varía ampliamente, hay ciertos grupos musculares que se ven afectados con mayor frecuencia:

Músculos de los ojos
-    Caída de uno o ambos párpados (ptosis palpebral)
-    Visión doble (diplopía)

Músculos de la cara y de la garganta
-    Dificultad del habla (disartria), para tragar y masticar (disfagia)
-    Cambio de expresión facial

Músculos del cuello y extremidades
-    Dificultad para sostener la cabeza
-    Problemas al caminar, subir escaleras
-    Dificultad para levantar los brazos

El tratamiento para la miastenia gravis está destinado a aliviar los síntomas que produce la enfermedad y debe ser individualizado. El tratamiento dependerá de la intensidad de los síntomas, así como de la evolución y respuesta de la propia enfermedad, pudiendo darse combinaciones de alguno de ellos:
 
•    Medicamento para mejorar los síntomas: piridostigmina, que bloquea la proteína (enzima) que degrada la acetilcolina.

•    Medicamentos para controlar la enfermedad: actúan más a largo plazo, disminuyendo la actividad del sistema inmunológico. Se encuentran los corticoides e inmunosupresores convencionales.

•    Cirugía:  en determinadas situaciones, la extirpación del timo (timectomía) puede mejorar la enfermedad.

•    Medicamentos para controlar la enfermedad más refractaria (farmacorresistente): son fármacos biológicos de administración intravenosa o subcutánea que actúan también sobre el sistema inmunológico.

•    Tratamiento de la crisis miasténica: se recurre a la plasmaféresis, como técnica que retira de la sangre los anticuerpos que causan el daño. O se administran inmunoglobulinas por vía intravenosa que tienen un efecto inmunomodulador.