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Principio activo ACETILCISTEINA ACETILSALICILICO ACIDO ALANTOINA AMBROXOL AMITRIPTILINA AMLODIPINO BACLOFENO BENZOATO SODIO BICALUTAMIDA BOSENTAN BUDESONIDA CARBOCISTEINA CLONIDINA HIDROCLORURO CLOPIDOGREL CLOPIDOGREL HIDROGENOSULFATO COLESTIRAMINA CROMOGLICATO DE SODIO DANAZOL DESMOPRESINA DESMOPRESINA ACETATO DILTIAZEM HIDROCLORURO ENALAPRIL MALEATO FOLICO ACIDO GLICOPIRRONIO BROMURO HIDROCORTISONA HIDROXICARBAMIDA HIDROXICLOROQUINA SULFATO INDOMETACINA IVABRADINA KETOCONAZOL LABETALOL HIDROCLORURO LAMOTRIGINA LEVODOPA LEVOTIROXINA SODICA LOSARTAN LOVASTATINA METFORMINA METFORMINA HIDROCLORURO NADOLOL NALTREXONA HIDROCLORURO OXIBUTININA HIDROCLORURO PERAMPANEL PIRIDOSTIGMINA BROMURO PIRIMETAMINA PROPRANOLOL HIDROCLORURO SIMVASTATINA SIROLIMUS SOTALOL HIDROCLORURO SULFADIAZINA SODICA TACROLIMUS TIMOLOL MALEATO TOPIRAMATO URSODESOXICOLICO ACIDO VITAMINA C VITAMINA E ZONISAMIDA
Otros Principios activos IDEBENONA L-VALINA L-ISOLEUCINA ALANTOINA TIRATRICOL GLICOPIRROLATO BETACAROTENO TAURINA-L 3,4-DIAMINOPIRIDINA TAURINA LEVAMISOL TALIDOMIDA TIOSULFATO SODICO BENZOATO S�DICO L-TIROSINA DANTROLENO
EERR AHDS Ataxia de Friedreich Atrofia muscular espinal infantil Calcifilaxis cutánea Coartación Ãstmica Disqueratosis congénita Drepanocitosis EncefalopatÃa epiléptica de inicio precoz indeterminada Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Kawasaki Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Enfermedad neurodegenerativa rara Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3 Enfermedad renal poliquÃstica autosómica recesiva Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada otra Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz Eritromelalgia Esclerodermia Esclerosis sistémica Esclerosis tuberosa Esferocitosis hereditaria Esofagitis eosinofÃlica Hemangioma congénito Hidranencefalia Hiperglicemia no cetósica infantil Hipertensión pulmonar Histiocitosis de células de Langerhans Ictiosis lamelar Leprechaunismo Malformación de Ebstein Mastocitosis Mastocitosis sistémica MELAS Miastenia grave neonatal MiopatÃa de Brody MiopatÃa miotubular ligada al X Nevus CHILD Panhipopituitarismo Poroqueratosis Poroqueratosis actÃnica superficial diseminada Protoporfiria eritropoyética autosómica Queratoconjuntivitis primaveral SÃndrome de Bartter SÃndrome de De Morsier SÃndrome de Loeys-Dietz SÃndrome de QT largo familiar SÃndrome de Rett SÃndrome de X frágil SÃndrome del maullido de gato SÃndrome nefrótico idiopático SMA Taquicardia ectópica juntural Telangiectasia hemorrágica hereditaria Toxoplasmosis congénita
Otras EERR Enfermedad de Hailey Hailey o p�nfigo cr�nico benigno familiar Hipotiroidismo cong�nito neonatal Las valvas de la uretra posterior (VUP) es la anomal�a m�s com�n de obstrucci�n del tracto urinario inferior fetal (LUTO, por sus siglas en ingl�s). Se caracteriza por la presencia de una membrana cong�nita obstructiva an�mala localizada dentro de la uretra posterior y est� asociada a una obstrucci�n significativa de la vejiga en varones, restringiendo el vaciado normal de la vejiga. Las VUP son la causa m�s frecuente de obstrucci�n cong�nita parcial del tracto de salida de la vejiga en el var�n y condicionan una obstrucci�n variable a la salida de la orina desde la vejiga, lo que ocasiona una importante repercusi�n sobre el tracto urinario, la funci�n renal y el desarrollo pulmonar en los casos m�s graves. Estas alternaciones afectan al var�n desde la etapa prenatal hasta la etapa adulta. EL tratamiento de esta patolog�a es quir�rgico fundamentalmente junto con el uso farmacol�gico de anticolin�rgicos orales (oxibutinina). ORPHA:93110 Nivel de clasificaci�n: Trastorno Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autos�mico recesivo o No aplicable o Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparici�n: Cualquier edad CIE-10: Q64.2 OMIM: 618612 GARD: 7439 MedDRA: 10036 Malformaci�n de Abernethy Malformaci�n de Abernethy (derivaci�n porto-cava cong�nita) Es una patolog�a que afecta a la vena porta, que no desemboca en el h�gado, sino en la vena cava. Esto provoca que la sangre procedente del intestino no se depure en este �rgano y se dirige directamente al coraz�n sin metabolizar los compuestos t�xicas. Adem�s, las venas del interior del h�gado, b�sicas para la filtraci�n de la sangre, no se desarrollan o lo hacen de forma insuficiente porque no han recibido suficiente riego sangu�neo. MIASTENIA CONGENITA Miopat�a Neman�lica. La Miopat�a Nemal�nica es una enfermedad neuromuscular cong�nita rara, relativamente no progresiva y caracterizada por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, cervical y de las extremidades, as� como por la presencia de unas estructuras en el m�sculo esquel�tico llamadas cuerpos nemal�nicos. S�ndrome de Li Fraumeni Sindrome nefr�tico Corticodependiente Trastorno del espectro autista con crisis convulsivas
Población de pacientes Neonatos (niños hasta 1 mes) Lactantes (niños hasta 1 año) PediatrÃa (niños a partir de un año) Adultos
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